罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，约占人类疾病的10%。罕见病虽然发病率低，但中国人口基数庞大，导致罕见病“常见化”，且针对罕见病的研究属于精准医学领域，具有超过研究疾病本身的意义，能够整体提升我国、我省在转化应用领域和药物研发领域的核心竞争力，抢占代表国家科技实力的战略高地。因此，罕见病防治日益受到关注。

    2015年12月，国家卫生计生委成立了罕见病诊疗与保障专家委员会。2016年2月，国务院召开常务会议，指出要加快罕见病重大药物产业化。北京、上海、山东、浙江等省市均成立了医学会罕见病分会，集中力量和整合资源进行罕见病基础和临床研究。浙江、上海、天津、青岛等地将部分价格昂贵、但是疗效确切、不可替代的罕见病（如戈谢病）治疗药物纳入政府医疗保障范围。上海还出台了《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，为开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策提供参考，选定上海交通大学医学院附属瑞金医院、新华医院和复旦大学附属儿科医院为罕见病定点医院。  

    目前，我省罕见病防治工作存在一些薄弱环节。一是没有对罕见病进行定义和罕见病调查登记，对于罕见病患者的具体人数和病种情况不清楚。二是还没有成立省医学会罕见病分会，缺乏研究防治罕见病的专科医院、专业医生以及专业诊断治疗技术。三是作为医药产业大省，没有相关的政策措施来鼓励和扶持制药企业研发和生产罕见病治疗药物。

    为此建议：

    1.贯彻落实党的十九大关于“完善国民健康政策，为人民群众提供全方位全周期健康服务”要求，结合推进“健康江苏2030”战略规划,制定、颁布、实施相关法律或条例来改善和促进罕见病的防治。

    2.卫生计生部门扶持和建立我省罕见病相关研究领军团队，凝聚一批临床医生与基础领域专家相结合的研究队伍，进行罕见病发病机制研究及寻找药物靶点；尽快明确我省“罕见病”和“孤儿药”的定义和目录，建立罕见病患者登记数据库和罕见病交流数据平台；在省医学会成立罕见病分会，作为罕见病研究和治疗的省级平台，加强与国内外协作，为诊断、治疗和政策决策提供依据。

    3.设立罕见病防治专项基金，支持省内罕见病诊治定点医院建设，使罕见病患者得到完整、连续、有效、系统的诊疗和心理慰藉；支持省内医药企业开展罕见病药物的研发、生产和应用;支持罕见病研究领域后备人才的培养和国际合作与交流，加快罕见病领域的发展。

    4.加强罕见病的科普宣传和继续教育，提高社会公众对罕见病的关注；建立罕见病的诊治指南和流程，提高一线基层临床医务人员对罕见病的诊治水平。