调研情况：

医学临床上将那些发病率为万分之一甚至百万分之一的极其罕见的疾病，称做罕见病，“渐冻症”（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）、“黑色素瘤”、 低促性腺激素性性腺功能减退症等。由于我国人口基数大，几万、几十万、几百万的罕见／少见疾病的患病人数也是相当可观的数字。这些疾病给患者个人、家庭乃至社会带来了沉重心理负担以及经济负担。        

公益活动“冰桶行动”的挑战使人们熟悉了罕见病“渐冻症”（肌萎缩性脊髓侧索硬化症），另外热播的“非诚勿扰”节目让众多电视机前的观众们了解了什么是“黑色素瘤”。        

随着国内国际密切的学术交流，以及分子生物学等新技术的发展，对这些罕见病、少见病的诊断水平逐步提高。 然而目前我省的现状是，即使医生做出了疾病的正确诊断，却面临着无法处方的窘境，或者只能退而求其次，选择副作用大的药物来治疗。 

问题分析：

现以低促性腺激素性性腺功能减退症为例，对这类罕见病的诊治状况及其面临的困境分析如下： 以低促性腺激素性性腺功能减退症为例，这是一种先天性下丘脑－垂体疾病，导致青春期不能启动，男性患者雄激素水平低下，少精或无精，女性患者雌孕激素水平低下，无排卵，无月经周期，所有患者都有第二性征不能发育，不孕不育的问题。此外，性激素的长期缺乏还可导致其它内分泌代谢的异常，如钙吸收不良、骨质疏松；糖脂代谢异常，胰岛素抵抗、糖尿病、高脂血症、高血压等，有引发心血管疾病的潜在危险。

现有针对低促性腺激素性性腺功能减退症患者的治疗方式有三种：

1）初级治疗：补充最下游的性腺激素（男性患者补充十一酸睾酮，女性患者补充雌孕激素），尽可能维持男、女基本第二性征。但这种治疗模式无法满足具有生育要求的年轻患者人群；

2）中级治疗：补充垂体激素，如绒促性腺激素或者尿促性腺素，但该类药物均为深部肌肉注射制剂，且注射周期长、价格昂贵，极少有患者能最后坚持治疗。

3）高级治疗：通过垂体GnRH泵技术模拟下丘脑生理性脉冲分泌促性腺激素释放激素，属于“人工下丘脑”，为本病最理想、最符合下丘脑－垂体－性腺轴生理调节机制的治疗方法。文献报道经过GnRH脉冲泵治疗，100%可以使睾丸体积增大，60～70%可诱发排卵或精子生成。满足生育要求。装入垂体GnRH泵中的药物戈那瑞林注射液，目前国内仅有安徽省马鞍山丰源制药有限公司生产，但2018年6月该药品在江苏省落标，省内医院无法通过正常渠道采购此类药物；由于戈那瑞林注射液属于特殊管控药品类，医药公司以及社会药店无权无资质采购该类药物，患者个人更是无法个人购买。现在众多病人已经处于断货被迫中断治疗，极少数病人通过底下渠道购买药物，一方面药源不稳定，另一方面药物的真假性难以甄别，影响疗效。此类情况属于国内有厂家生产而由于政策的限制无法正常供货。 

具体建议：

基于以上事实，呼吁政府关注少见病罕见病的治疗，疏通供货渠道，满足医患需求，促进医患和谐发展。