调研情况：

2021年7月20日，《中共中央、国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》正式发布，提出了实施三孩生育政策及配套支持措施。对广大残障人士而言，特别是视障、听障人士，同样渴望优生优育，但遭遇听障、视障遗传疾患的例子比比皆是，让许多障碍人士恐慌下一代是否会成为盲（聋）二代、盲（聋）三代。有的障碍人士选择单身，或者即使结婚也不敢生育。据统计，全国现有盲人1700多万、聋人2700多万，其中江苏盲人19.37万、聋人11.14万，因遗传因素导致盲、致聋的比例分别为80%、60%，遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例更是高达50%。随着基因检测方法及生物信息学数据高效分析和处理技术的发展，基因检测越来越多地用于遗传性眼病、遗传性耳聋等分子检测，帮助遗传性眼病、耳聋患者明确致病基因，通过遗传阻断从家族中排除致盲、致聋基因，让残疾人家庭摆脱遗传性眼病、耳聋的困扰。

问题分析：

一是基因检测费用较高，对残障人士的家庭负担较重。“遗传基因筛查”项目单次检测价格从几千元到几万元不等，而且部分检测项目需要多次检测才能确定遗传致残的基因，对收入水平本就处于社会底层的残疾人家庭而言，更是一笔很大的开支，让许多残障朋友望而却步。以盲人为例，盲人夫妇在孕前去专业医院进行遗传性眼病基因筛查，不仅需要检测夫妻双方，还需要夫妻双方的直系亲属参与检测。而且，单次检测的结果不一定有效，往往需要多次检测才能确定遗传致盲基因。

二是残障人士对基因检测技术的知悉度不高。近年来，随着基因检测技术的快速发展，人体有功能的基因数目在2.5万至3万个，目前的医学研究显示，已知有900多种单基因遗传眼病，300多个基因可遗传导致耳聋。但残疾人受限于自身身体缺陷、缺乏可靠的信息获取渠道等因素，残疾人对基因检测技术了解程度不高，容易导致对检测的重要性和必要性认识不清。部分残疾人家庭直系亲属对基因检测技术不了解，导致参与基因检测的积极性不高。

三是对基因检测筛查结果的后续处理缺乏跟踪指导。对遗传基因检测筛查结果异常的处理缺乏相对应的跟踪指导和相关应对举措。如对高风险患病人群，缺乏预防指导举措；对有生育需求的家庭，确定了具体的致盲基因遗传几率，但缺乏具有针对性的遗传咨询及生育指导。

具体建议：

（一）将“遗传性眼病、遗传性耳聋基因筛查”纳入医保支付范畴，减轻视力（听力）残疾人家庭负担。2021年12月，国务院办公厅印发了《国家残疾预防行动计划（2021—2025年）》，提出要开展“出生缺陷和发育障碍致残防控行动”，并提出了“加强婚前、孕前保健”“做好产前筛查、诊断”“加强儿童早期筛查和早期干预”等举措来有效减少和控制残疾发生、发展。建议完善医保支付相关政策法规，针对低收入困难残疾人家庭，建立视力（听力）残疾人参加“遗传基因筛查”补贴机制，通过“医保报销一部分、部门补贴一部分、个人支付一部分”等切实减轻残疾人家庭负担。

（二）完善“遗传基因筛查”结果分类指导举措。对于有生育要求的视力（听力）残疾人家庭，在“遗传基因筛查”检测的基础上指导优生优育，帮助患者拥有一个视力健康的宝宝，并阻断家系遗传。对于基因筛查为高风险未患病人群，给予遗传风险评估、患病风险评估，帮助这类人群在疾病发生之前进行准确的预防，有效避免诱发疾病的环境因素，阻止疾病发生。对于已经出现视力（听力）残疾征兆的人群，建立筛查、诊断、康复救助衔接机制，提供“量身定制”式的个性化健康指导、用药指导和体检指导，不断提升致残性疾病早发现、早诊断、早干预、早康复能力和效果。

（三）加强宣传引导和残疾人家庭心理疏导。定期举办遗传基因及心理健康知识讲座，普及“遗传基因筛查”知识，让残障人士充分了解“遗传基因筛查”检测技术及其发展现状，做好残障人士心理疏导，鼓励残障人士克服生育上带来的恐慌情绪，让他们从心理上接受“遗传基因筛查”，对筛查结果有科学的认知态度，并能够积极配合开展相关预防及治疗举措，以最大程度避免遗传性眼病（耳聋）发生。