据了解，我国每年约有20—30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年出生缺陷儿总数达到80—120万，约占当年出生人口总数的4%—6%。

出生缺陷一旦发生，虽然后果极其严重,但只要采取积极的预防措施,其发生风险是可以大大减少的。按照世界卫生组织的规定,预防出生缺陷的措施分为三级：一级预防是指把工作做在怀孕之前;二级预防是指在怀孕后的诊断和发现、干预;三级预防是指对出生后的缺陷儿早诊断、早治疗,促进残疾儿康复。目前，国内政府部门实施的一级预防措施主要包括开展婚前检查、孕前优生健康检查等检查项目，民政、人口计生、卫生、财政等部门通过政策引导和宣传来推进实施。但是，从两项检查目前执行的情况来看，都面临着一定的问题：

一是婚检方面。自2003年10月颁布实施新修订的《婚姻登记条例》中已经不再明确要求在结婚登记时查验男女双方婚前医学检查证明，将以前的强制婚检变成了自愿婚检，加之前期强制婚检在群众中形成的不良印象，导致自愿婚检率大幅度下降。面对婚检率急剧下降的现实，各地政府开始尝试推行免费婚检。但从执行的效果来看，婚检率并未出现较大的提升。尤其是婚检后针对出现的问题，没有有效的指导干预措施和机制，出生缺陷的发生也未能得到有效遏制。

二是孕检方面。2010年原国家人口计生委开始从部分地区试点到全面铺开实施免费孕前优生优育检查，通过多种渠道加以宣传推广，并不断投入人力物力完善硬件与软件设施，提升后期干预缺陷的技术水平，做出了大量工作。但因各方因素的影响，群众参与的积极性始终不高，加之政府部门在推广中反复强调完成指标，少数地区还与基层工作人员的经济利益挂钩，导致基层工作人员完成任务压力大，群众反而生出一定的抵触情绪，执行效果并不明显。

究其原因，主要有以下几点：

一是政策的出台缺乏衔接。婚检由政府强制到群众自愿的转变过程中，过分强调了群众的知情选择权，采取了一刀切的处理方式，缺乏必要的过渡和衔接。许多群众不了解免费婚检的目的意义，导致部门和群众在贯彻执行上存在误区。

二是检查过程人性化不足，仍存在走过场形式。检查的定点医疗机构或计生服务机构缺乏权威性，检查项目部分倾向于体检、未有效告知当事人检查数据的表征意义。同时，两项检查分属不同的政府部门职能，出现检查项目重合、检查设施重合等情况，在浪费政府资源的同时，也直接增加了群众的麻烦，没有达到完成降低出生缺陷率的目标和效果。

三是检查的宣传效果和内涵有待延伸。相关主管部门在宣传导向上过于强调完成率、普及率、参检率等考核自身工作业绩的指标，而往往忽视了群众的真实感受，过分强调参与而忽视后期的服务。导致群众在知情选择方面存在误区和盲区，反而变得无所适从，不愿选择。

四是两项检查的操作性方面缺乏一定的与时俱进精神。随着社会的变化和发展，传统的婚育观念受到极大冲击，未婚怀孕、未婚生育、离婚再生育等现象日益普遍，而两项检查过于强调两个时间，一个是婚前（通常是3个月以内），一个是孕前（通常要求合法婚姻），却没有考虑社会多种生育情形的可能，包括免费参检的次数、时机等细节上，缺乏必要的可操作性，直接导致部分群众得不到检查的机会。

为改变上述一些问题，建议：

一是建立出生缺陷干预的统一管理平台，整合部门资源。开展两项检查的最终目的都是进一步降低出生缺陷水平，目前涉及民政、财政、人口计生、卫生等多个政府部门，建议政府部门整合资源，形成一个完整的预防出生干预管理平台，各个部门各司其职，在杜绝浪费的同时，发挥平台最大的效能。

二是优化出生缺陷干预检查项目，提高服务水平。要以群众利益为中心，以群众需求为导向，不要盲目求全，浪费资源，要做到有的放矢。目前，两项检查项目中很多类同于一般的健康检查，针对性不强，免费开展后对经济落后地区，也造成了财政压力。所以应针对不同地区确定重点干预病种，科学设立检查项目，做好加减法，针对病种制定干预方案和技术规范，设立追踪档案重点追踪随访。

三是转变管理服务理念，完善相关规定。建议在整合两项检查的同时，改革定点机构、定点时间、定点批次的计划经济运作模式，将选择的权利交还群众。每对参检夫妻，可以按照提供的检查项目，在受孕前一个时间段，自行选择具有检查资质的医疗机构，凭检查结果到指定政府部门登记，并按免费金额予以报销，也可以鼓励受检群众结合自身健康状况，自行选择一些增项，实现地点灵活、时间灵活的检查机制。针对未婚怀孕人群，在宣传引导的同时，可凭相关证明，事后报销检查费用，各地也可结合自身财力，对如多次受孕、多次婚姻等部分特殊群体，采取特殊帮扶的措施实现检查全覆盖。