全国上下高度重视出生缺陷防治工作。《“健康中国2030”规划纲要》明确要加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。国务院出台《中国儿童发展纲要（2011-2020）》，明确降低出生缺陷作为儿童健康的主要目标。国务院办公厅印发《国家残疾预防行动计划（2016-2020）的通知》。上海市实行了免费产前筛查，浙江省实行了免费新生儿疾病筛查。江苏省卫生计生委等五部门联合出台《关于加强出生缺陷综合防治工作的意见》。2006年，常州地区被纳入全国出生缺陷监测点，形成了完善的出生缺陷监测网络，定期接受国家和省监测信息质量控制，形成高质量的出生缺陷监测信息。但是，随着全面两孩政策的实施，面对高龄、高危产妇增多的新形势，出生缺陷防治工作在客观发展趋势、政策协调落实，防治服务体系上仍存在需要重视和改进的地方。
（一）出生缺陷发生趋势不断增加。原卫生部公布的全国妇幼卫生监测数据显示：2000年全国出生缺陷总发生率为10.98‰，2005年为13.90‰，2010年年为14.99‰，全国出生缺陷发生率呈逐年增高趋势。医学上共识是，高龄产妇是出生缺陷发生的高危人群，所孕胎儿的出生缺陷发率也将大幅增加。全面两孩政策的实施，35岁以上的高龄孕产妇数有明显增加，必然会带来出生缺陷发生率的大幅度增加。常州市出生缺陷监测数据显示：2011年6.08‰，2012年5.83‰，2013年4.96‰，2014年6.04‰，2015年6.74‰，2016年6.85‰。前两年呈现逐年下降，从2014年起出现逐年增加趋势，监测数据结果与我国人口计生政策调整高度吻合。这充分说明客观上当前防治任务更重、更艰巨。
（二）出生缺陷防治经费投入不足。目前，上海市、浙江省已经将产前筛查、新生儿疾病筛查等项目实行全面政府买单。而我省尚未没有全省性免费筛查项目。资金投入严重不足。在省级财政政策层面，除叶酸补服、孕前优生健康检查等全国性医改项目财政有明确投入外，婚检、产前筛查、诊断、新生儿疾病筛查等项目均无财政投入政策。在省级医保政策层面，江苏省生育保险基金规定只能用于产妇费用结报，不能用于新生儿疾病筛查项目。部分筛查项目未纳入省人社部门统一制定的基本医保报销目录。省级层面的政策现状，不利于各市出台财政和医保支持政策，影响了婚检、产前筛查、诊断、新生儿疾病筛查等项目的普及和新技术应用。
（三）出生缺陷防治服务体系不健全。出生缺陷防治服务体系中涉及筛查、诊断、治疗、康复各个环节，分布不同层级的医疗卫生机构，需要建立筛查、诊断、治疗、康复服务的有效衔接机制，形成全省管理服务网络格局，发挥防治最大效应。目前，全省各地筛查和诊断服务机构基本建设到位，但各地医疗服务能力不一，部分地区难以建立治疗中心，承担起相应的治疗任务，而省级也无明确的定点治疗中心，导致对部分疾病阳性患者的诊断和治疗环节无法对接，影响防治综合效果。近年来，产前筛查、无创DNA筛查等新技术不断出现，以及第三方检测机构不断成立，在行政管理方面的政策设计、制度制定、行业监管等方面有待进一步强化。
加强出生缺陷防治是贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》精神的重要举措，利国利民。结合我省实际，提出如下建议。
（一）加强组织领导。省委省政府加强对出生缺陷防治工作组织和领导，将出生缺陷防治工作纳入健康江苏建设和妇女儿童事业发展规划内容，提到各级政府的重要议事日程，加强对各级政府出生缺陷防治工作的考核。进一步完善出生缺陷防治机制，强化卫生计生、财政、人社、民政等部门职责，建立群防群治协作机制。同时，利用报刊、广播、电视、互联网等媒体开展出生缺陷的宣传教育，应加强出生缺陷的防治宣传，增强全民预防出生缺陷的意识。
（二）加大经费投入。进一步加大对出生缺陷防治经费投入，对孕前健康优生检查、妇女补服叶酸等国家医改项目，要稳定现有财政经费保障机制。同时，学习上海、浙江等地做法，在全省范围内实行婚检、产前筛查以及新生儿疾病筛查等基本项目政府免费提供政策，财政给予资金保障。人社部门要积极调整全省生育基金和基本医保基金列支范围，将高通量基因测序产前筛查以及串联质谱新生儿疾病筛查等非基本项目纳入医保支付范围，引导参与产前筛查和诊断。另外，要加强对出生缺陷防治基础设施、设备、科研、人员培训和信息监测等方面的财政投入。
（三）提升干预质量。加强全省出生缺陷防治服务体系的整体规划，优化整合全省卫生资源，分级分类合理规划建设各类筛查、诊断、治疗和康复服务机构。重点要规划建好省级疑难疾病治疗中心，推行诊断中心、筛查站、采血点的网络模式，形成全省统一的分层服务、分级管理的网格化管理和服务模式，真正做到筛查、诊断、治疗和康复有效衔接。加强出生缺陷防治技术的准入管理，明确行业管理规范，加强质量控制。强化三级预防措施。加强卫技人员培训，强化干预项目质量控制。关注和支持出生缺陷防治难点工作资助攻关，提升干预科学技术水平。
(四)成立保险基金。开展产前筛查、诊断等各种出生缺陷干预措施，从面上讲，极大防止缺陷新生儿的发生和出生，利国利民。但是每项筛查和诊断医疗服务技术，都会受到整体医疗服务技术水平限制，在个案必定会出现假阴性，而导致个案缺陷新生儿的分娩。建议成立出生缺陷防治保险机制，为参加筛查对象购买保险，对经筛查后出生的缺陷儿给保险基金支持。以免简单以将技术风险转嫁给筛查机构。
